Aunque varios de los genes que causaban HPS se han identificado, ay pensamiento que varios de ellos no se han encontrado. Por esta razón es prematuro dar la prueba genético para HPS. El estándar para la diagnosis diferenciada sigue siendo la prueba para el defecto de la plaqueta.

Análisis de la sangre estándares [i.e., el tiempo de la pro-trombina (PT), el tiempo parcial del thromboplastin (PTT), la cuenta de plaqueta, y el tiempo de la sangría] NO identifican el defecto de la plaqueta en HPS. Estas pruebas cuentan las cantidades de las plaquetas y a veces hay una cuenta normal o más arriba de las plaquetas presentes. El problema es que no están producidos correctamente en la médula f ósea y ellos no trabajan correctamente. Es cualitativo y no cuantitativo.

Para la diagnosis apropiada las plaquetas se deben examinar debajo de un microscopio electrónico para observar la ausencia de los cuerpos densos (se parecen como virutas del chocolate). Laboratorios especiales son necesarios para esta prueba.

Si necesita mas información o ayuda, entre un contacto con la Cadena de HPS.