En algunos tipos genéticos de HPS hay una acumulación lisosomas del lipofusion del ceranid. Es decir que hay acumulación en las células de una sustancia conocida actualmente como "CERANID". "Ceranid" es el nombre dado a esta sustancia porque significa que es “como cera". En algunos individuos con HPS, la acumulación del ceranid se puede asociar con la enfermedad inflamatoria del intestino, la fibrosis pulmonar, y la enfermedad de los riñones.

La severidad de HPS es variable como de muy suave, con pocos síntomas, a severo e inutilizado. Como HPS es un desorden recesivo autosomal, es decir que ambos padres son portadores del gene anormal.

Fue identificado originalmente en dos pacientes en Checoslovaquia en 1959 quiénes fueron cuidadas por Dr. Hermansky y Dr. Pudlak. Desde ese tiempo se ha identificado en personas alrededor del mundo y en casi cada nacionalidad, sin embargo es muy frecuente entre las personas de Puerto Rico debido a un "efecto de los fundadores" que existe en esa isla.