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Características

Albinismo

El tipo de albinismo en HPS se encuentra bajo la clasificación de tyrosinasa positiva (Ty+), lo que significa que la pigmentación en los individuos es variada.  Algunas personas pueden carecer de pigmento o tener poca pigmentación en la piel, el cabello y los ojos.  Esta variación se conoce como Albinismo Oculocutaneo (OCA).  Otras personas pueden tener cabello oscuro, piel pigmentada y solo tener la carencia de pigmento en la retina del ojo.  Esta variación se conoce como Albinismo Ocular (OA).

Todas estas niñas tienen Síndrome de Hermansky-Pudlak

El impedimento y la limitación visual en personas con HPS es el mismo que en otros tipos de albinismo.  Esto se debe al desarrollo anormal de los nervios ópticos y de la retina.  Esto resulta en pobre agudeza visual y en muchos casos  es lo suficientemente severo como para declarar al individuo legalmente ciego.  La agudeza visual puede variar desde 20/50 hasta 20/400.  En adición a la pobre agudeza visual, individuos con HPS pueden padecer de fotofobia (alta sensibilidad a la luz) y estrabismo (desviación del ojos).  Todas las personas con HPS tienen nistagmo (movimiento involuntario de los ojos).  El nistagmo puede ser más obvio cuando el individuo esta cansado, ansioso, enfadado o bajo estrés.  El movimiento horizontal de los ojos puede ir disminuyendo con la edad.  En individuos con alta pigmentación, el nistagmo puede ser el único indicador externo de HPS .

Véase los estándares de cuidado

Disfunción de las Plaquetas

El uso de aspirina, ibuprofen y otros medicamentos (con o sin receta médica) que afecten el funcionamiento de las plaquetas, pueden agravar la tendencia o recurrencia del sangrado.  Consulte con su doctor o con el farmacéutico antes de tomar cualquier medicamento.

Una de las características del Síndrome de Hermansky-Puddlak es la recurrencia de sangrado o hemorragias y problemas de coagulación causados por el defecto de las plaquetas.

Las plaquetas están envueltas en uno de los mecanismos que utiliza nuestro organismo para contrarrestar las hemorragias.  Las plaquetas se forman en la médula ósea y circulan en el torrente sanguíneo en grandes cantidades.  Las plaquetas directamente detienen pequeños derrames en los capilares cuando se agregan y obstruyen el flujo de sangre.  También indirectamente, liberan sustancias que inician una reacción en cadena que culmina con la formación de un coagulo.

Estas sustancias químicas (ADP, serotonina, calcio, ATP y fosfato) son normalmente almacenadas en los cuerpos densos de las plaquetas.  Los cuerpos densos son pequeños sacos incrustados en la membrana externa de las plaquetas.  Cuando estos sacos están llenos de las sustancias químicas mensionadas anteriormente, las plaquetas se pueden comparar con las galletas con trozos de chocolate (chocolate chip) al ser observadas bajo un microscopio de electrones.   Estas sustancias químicas son liberadas con el propósito de ayudar con el proceso de la coagulación.  En pacientes con HPS, las plaquetas carecen de cuerpos densos, por lo tanto estas substancias químicas no están presente.  En este caso las plaquetas se ven como una galletas de azucar bajo el microscopio de electrones.

Chocolate Chip Cookie Butter Cookie
 Normal Platelet  HPS Platelet

Las pruebas estándares de laboratorio no muestran resultados anormales en los individuos con HPS.  Los resultados de las pruebas de tiempo de protrombina (PT), tiempo parcial de tromboplastina (PTT) y agregación son normales.  Al igual que las pruebas de “tiempo de coagulación”, aunque típicamente exhiben tiempo prolongado de coagulación.  La manifegtación clínica del defecto en las plaquetas en pacientes con HPS es la tendecia al sangrado, que puede variar de moderado y prácticamente imperceptible a causar la muerte.  También existe la posibilidad de que personas con HPS que sufren de severos problemas de sangrado exhiban una reducción en la acción del factor Von Willebrand, otro factor responsable en el proceso normal de la coagulación.

Hasta el momento, la examinación de las plaquetas bajo el microscopio de electrones es la única prueba definitiva para el diagnóstico de HPS.  Existen pruebas genéticas comercialmente disponibles que pueden detectar ciertas variaciones de HPS.  El uso únicamente de estas pruebas a nivel molecular no son lo suficiente para un diagnóstico definitivo.  Para más información sobre estas pruebas presione aquí.

Síntomas de la Disfunción de las Plaquetas

Las personas con HPS tienden a desarrollar moretones con frecuencia.  También, pueden experimentar hemorragias nasales o sangrado prolongado al cortarse.  Algunos individuos con HPS pueden tener sangrado inusual como por ejemplo: sangrado menstrual abundante y prolongado, sangrado durante procedimientos dentales etc.  Estos problemas de sangrado varían en el individuo de moderado a ser amenazante para la vida.

Véase los estándares de cuidado

Enfermedad Inflamatoria Intestinal (Colitis Granulomatosa)

Cuando los intestinos son afectados por el HPS, se desarrollan problemas inflamatorios y de sangrado.  Esta condición es conocida como Colitis Granulomatosa de tipo Crohn.  Granulomas o úlceras alrededor del intestino son detectados mediante una colonoscopía (procedimiento donde se utiliza una camara pequeña para ver el interior del colon).  Así como en la Enfermedad de Crohn, la Colitis Granulomatosa incluye inflamación, fístulas, fisuras y úlceras que pueden ocurrir a través de las membranas intestinales y ocasionar sangrado rectal.

Por lo general, la edad en que se desarrolla la Enfermedad Inflamatoria de los Intestinos (IBD, por sus siglas en inglés) en HPS, es similar a la edad de desarrollo de la Enfermedad de Crohn, los diez años.  Solo un 15% de las personas con HPS desarrollan IBD.

El manejo de IBD en HPS puede ser bastante retante.  En algunos casos, el individuo se pregunta ¿Es sangrado o enfermedad intestinal?.  Antes de tomar cualquier decisión acerca de procedimientos quirúrgicos, se aconseja consultar con su médico cuidadosamente.

Síntomas de la Enfermedad Inflamatoria de los Intestinos (IBD)

La Enfermedad Inflamatoria de los Intestinos (IBD) puede ocasionar diarrea, perdida de peso, dolores abdominales y sangre en la excreta.  Algunos individuos reportan haber experimentado dolor en las articulaciones, lesiones en la boca y en algunos casos “Pyoderma Gangrenosum”.

Véase los estándares de cuidado

Fibrosis Pulmonar

La Fibrosis Pulmonar es un problema muy común en los tipos 1 y 4 de HPS.  La formación de cicatrices en el tejido pulmonar limitan la expansión y contracción del pulmón y por lo tanto dificulta la respiración.  Los síntomas de Fibrosis Pulmonar en HPS típicamente comienzan a desarrollarse al rededor de los 30 años de edad, aunque se han reportados casos en donde ha comenzado ha desarrollarse al rededor de los 20 años de edad.  Sin ningún tipo de tratamiento, las complicaciones pueden ser fatales especialmente en individuos entre las edades de 45 y 55 años de edad.  Al momento, varios estudios de investigaciones se están llevando a cabo en el Instituto Nacional de la Salud.

Véase los estándares de cuidado

Síntomas de la Fibrosis Pulmonar

La corta respiración, intolerancia al ejercicio y fatiga pueden ser signos del desarrollo de la Fibrosis Pulmonar.  A menudo, pacientes reportan ser diagnosticados con asma.  A medida que los síntomas progresan, las personas con HPS desarrollan una tos seca severa.

Véase los estándares de cuidado

Aspecto Genético

El Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una condición genética autosómica recesiva, por lo que es portada y transmitida por ambos padres.  Cuando dos personas portadores del gen tienen un bebé, la probabilidad en cada embarazo es la siguiente: 25% de que el bebe nasca con HPS, un 50% de que sean portadores del gen sin ser afectados por el mismo y un 25% de no ser afectados ni portadores del gen.

HPS A Nivel Mundial

HPS se da en todas las nacionalidades alrededor del mundo.

En Puerto Rico, hay una alta prevalencia de HPS tipo 1.  Uno de cada 21 individuos en el área noroeste de la isla es portador y uno de cada 1,800 es afectado por el.  El HPS tipo 3 también es común en la Isla; pero es más prevalente en la región central.  Uno de cada 60 individuos es portador del HPS tipo 3.

Alrededor del mundo, la incidencia de HPS varia entre 1:500,000 y 1:1,000,000 individuos.  Esto es una estimación aproximada dado a que el síndrome no es diagnosticado con frecuencia.

Investigadores del Síndrome creen que existe un alta incidencia de HPS en Japón y en Suiza.