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Aunque ya se han identificado varios de los genes causantes del HPS, se considera prematuro obtener un diagnóstico de HPS mediante pruebas genéticas.

Las pruebas estándar de diagnóstico son aquellas que demuestren la existencia del defecto en las plaquetas.

Las plaquetas están envueltas en uno de los mecanismos que utiliza nuestro organismo para contrarrestar las hemorragias.  Las plaquetas se forman en la médula ósea y circulan en el torrente sanguíneo en grandes cantidades.  Las plaquetas directamente detienen pequeños derrames en los capilares cuando se agregan y obstruyen el flujo de sangre.  También indirectamente, liberan sustancias que inician una reacción en cadena que culmina con la formación de un coagulo.

Estas sustancias químicas (ADP, serotonina, calcio, ATP y fosfato) son normalmente almacenadas en los cuerpos densos de las plaquetas.  Los cuerpos densos son pequeños sacos incrustados en la membrana externa de las plaquetas.  Cuando estos sacos están llenos de las sustancias químicas mensionadas anteriormente, las plaquetas se pueden comparar con las galletas con trozos de chocolate (chocolate chip) al ser observadas bajo un microscopio de electrones.   Estas sustancias químicas son liberadas con el propósito de ayudar con el proceso de la coagulación.  En pacientes con HPS, las plaquetas carecen de cuerpos densos, por lo tanto estas substancias químicas no están presente.  En este caso las plaquetas se ven como una galletas de azucar bajo el microscopio de electrones.

Chocolate Chip Cookie	Butter Cookie
Normal Platelet	HPS Platelet

Las pruebas estándares de laboratorio no muestran resultados anormales en los individuos con HPS.  Los resultados de las pruebas de tiempo de protrombina (PT), tiempo parcial de tromboplastina (PTT) y agregación son normales.  Al igual que las pruebas de “tiempo de coagulación”, aunque típicamente exhiben tiempo prolongado de coagulación.  La manifegtación clínica del defecto en las plaquetas en pacientes con HPS es la tendecia al sangrado, que puede variar de moderado y prácticamente imperceptible a causar la muerte.  También existe la posibilidad de que personas con HPS que sufren de severos problemas de sangrado exhiban una reducción en la acción del factor Von Willebrand, otro factor responsable en el proceso normal de la coagulación.

Hasta el momento, la examinación de las plaquetas bajo el microscopio de electrones es la única prueba definitiva para el diagnóstico de HPS.  Existen pruebas genéticas comercialmente disponibles que pueden detectar ciertas variaciones de HPS.  El uso únicamente de estas pruebas a nivel molecular no son lo suficiente para un diagnóstico definitivo.

Si desea más información o necesita asistencia no tenga reservas en contactar a la Red de HPS.