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¿Que es HPS?
El Síndrome de Harmansky-Pudlak (HPS) es un desorden genético metabólico que causa albinismo, pobre agudeza visual y disfunción plaquetaria con sangrados prolongados.
En algunos tipos de HPS ocurre una acumulación lisosomal de ceroide. Lo que en otras palabras significa que ocurre una acumulación de una sustancia llamada “ceroide” en las células. El nombre “ceroide” se le otorga a la sustancia ya que la misma tiene consistencia parecida a la cera. En algunos individuos con HPS, la acumulación de ceroide puede asociarse con: la enfermedad inflamatoria de los intestinos (Colitis granulomatosa de tipo Crohn), fibrosis pulmonar y fallo de los riñones.
El grado de severidad del HPS varia de moderado, con pocos síntomas, a severo e incapacitante. Dado a que el HPS es un desorden genético autosómico recesivo, ambos padres son portadores de gen afectado.
El HPS Alrededor del Mundo
El HPS fue originalmente identificado, en dos pacientes, en Czechoslovakia para el año 1959 por los doctores Hermansky y Pudlak. Desde entonces ha sido identificado en individuos alrededor del mundo en casi todas las nacionalidades, siendo altamente prevalente en Puerto Rico debido al "Founders Effect" en la Isla.